سندروم داون وضعیتی ژنتیکی است که طی آن فرد با یک کروموزوم اضافی شماره 21 به دنیا می‌آید. مجموع کروموزوم‌ها در فرد مبتلا به سندروم داون مجموعا 47 عدد است این درحالیست‌که مجموع تعداد کروموزوم‌ها در یک فرد سالم 46 عدد است. وضعیت کروموزوم‌ها در سندروم داون باعث تغییر تکامل در بدن به ویژه مغز میشود. فرد مبتلا به سندروم داون با مراقبت‌های مناسب قادر به زندگی سالم و با کیفیت مناسب خواهد بود.
جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد سندروم داون این مطلب کامل و جامع از وبسایت دکتر محمود یزدان پناهی را از دست ندهید. همچنین برای مشاهده ویدئو هایی در این زمینه و سایر بیماری ها، می‌توانید به صفحه‌ی اینستاگرام دکتر یزدان پناهی بورد تخصصی جراحی مغز و اعصاب و ستون فقرات و دیسک مراجعه نمایید.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد با یک کروموزوم اضافی به دنیا می‌آید. در فرد سالم 26 جفت کروموزوم در هر سلول وجود دارد که باعث میشود مجموع تمامی کروموزوم ها 46 عدد باشد. فرد مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم اضافی شماره 21 دارد که باعث میشود مجموع کروموزوم‌ها در وی به 47 عدد برسد. این کروموزوم اضافی باعث تکامل غیر‌طبیعی فرد میشود.
سندروم داون در چه افرادی دیده میشود؟
سندروم داون ممکن است در هر فردی ایجاد شود. سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است یعنی اقدامات والدین قبل و بعد از تولد در ایجاد آن نقشی ندارد. اکثر موارد سندروم داون به صورت اتفاقی روی می‌دهد. افراد سندروم داون را از والدین خود به ارث نمی‌برند.
چه افرادی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟
تحقیقات بسیار زیادی برای شناخت بیشتر سندروم داون در حال انجام است. تحقیقات نشان می‌دهند ریسک ابتلا به سندروم داون با افزایش سن والدین، بیشتر میشود. زنان با سن بیشتر از 35 سال در هنگام بارداری با احتمال بالاتری فرزندان مبتلا به سندروم داون و یا سایر سندروم‌های ژنتیکی را به دنیا خواهند آورد.
شیوع سندروم داون چقدر است؟
سندروم داون شایع‌ترین بیماری کروموزومی در ایالات متحده آمریکا است. آمار نشان می‌دهد سالانه در حدود 6000 نوزاد با سندروم داون در ایالات متحده آمریکا متولد می‌شوند که برابر است با 1 در هر 700 تولد. مجموع افراد مبتلا به سندروم داون در ایلات متحده آمریکا 200000 می‌باشد.
نشانه ها و علائم سندروم داون شامل چه مواردی است؟
سندروم داون باعث تغییرات جسمی، شناختی و رفتاری میشود. البته تمامی علائم و نشانه‌ها در یک فرد بروز نمی‌کند و از فردی به فرد دیگر متفاووت است.
علائم و نشانه‌های جسمی سندروم داون
علائم و نشانه‌های جسمی سندروم داون در زمان تولد قابل مشاهده بوده و با رشد نوزاد آشکاتر می‌شوند. این علائم شامل موارد زیر هستند:
- پل بینی صاف
- چشم‌های رو به بالا
- گردن کوتاه
- گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
- ضعف عضلات در هنگام تولد
- وجود تنها یک خط در کف دست
- قد کوتاه‌تر از متوسط
با رشد نوززاد ممکن است علائم دیگری نیز بارز شوند، که شامل موارد زیر است:
- عفونت گوش و از دست‌دادن شنوایی
- مشکلات چشم و بینایی
- مشکلات دندانی
- مستعد‌بودن در ابتلا به بیماری و عفونت‌ها
- آپنه‌ی انسدادی خواب
- بیماری‌های مادرزادی قلب
علائم و نشانه‌های شناختی سندروم داون
تکامل شناختی در افراد مبتلا به سندروم داون به دلیل وجود کروموزوم اضافی متفاوت است. علائم و نشانه‌های شناختی در سندروم داون در موارد زیر قابل مشاهده است:
- راه‌رفتن و حرکت
- صحبت‌کردن
- یادگیری
- بازی‌کردن
یادگیری مهارت‌های زیر در افراد مبتلا به سندروم داون با تاخیر نسبت به جمعیت طبیعی رخ می‌دهد:
- استفاده از توالت
- یادگیری و بیان اولین کلمه
- برداشتن اولین قدم‌ها
- استقلال در غذا‌خوردن
علائم و نشانه‌های رفتاری سندروم داون
به دلیل تکامل متفاوت فرد مبتلا به سندروم داون تفاوت‌های رفتاری با افراد سالم خواهد داشت. در نتیجه علائم رفتاری در سندروم داون، فرد قادر به برقراری ارتباط مناسب با والدین و اطرافیان نمی‌باشد. علائم رفتاری در سندروم داون شامل موارد زیر است:
- کله‌شقی و اوقات تلخی
- نقص در توجه
- رفتارهای وسواسی
علائم سندروم داون خفیف
همانند بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی، علائم و نشانه‌های جسمی، شناختی و رفتاری سندروم داون می‌تواند خفیف، متوسط و شدید باشد. معمولا علائم جسمی مانند سر کوچک و حالت چشم‌ها در اکثریت افراد مبتلا به سندروم داون وجود خواهد داشت چه بیماری خفیف باشد چه شدید.
علت ایجاد سندروم داون در جنین چیست؟
یک کروموزوم اضافی باعث سندروم داون میشود. جنین طبیعی با 23 جفت کروموزوم یعنی 46 کروموزوم در هر سلول متولد میشود. سندروم داون به دلیل نقص در تقسیم کروموزوم جفت 21 رخ می‌دهد. هر فرد مبتلا به سندروم داون در تمام یا بیشتر سلول‌های خود 47 کروموزوم دارد.
سه شکل متفاوت از سندروم داون با علت متفاوت وجود دارد:
- تریزومی 21
- جابه‌جایی
- موزاییسم
تریزومی 21 چیست؟
شایع‌ترین علت سندروم داون تریزومی 21 است. واژه تریزومی به معنای دارا‌بودن سه عدد از یک کروموزوم است. تریزومی 21 علت 95 درصد از موارد سندرو داون است.
جابه‌جایی چیست؟
جابه‌جایی گونه از سندروم داون است که در آن تمام یا بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل میشود. جابه‌جایی 4 درصد از موارد سندروم داون را شامل میشود.
موزاییسم چیست؟
موزاییسم نادرترین نوع از سندروم داون است و 1 درصد موارد این سندروم را ایجاد می‌کند. موزاییسم زمانی روی می‌دهد که تعدادی از سلول‌ها 46 کروموزوم و تعدادی دیگر 47 کروموزوم داشته باشند. کروموزوم اضافی در سلول‌ها همان کروموزوم شماره 21 است.
تشخیص سندروم داون قبل از تولد چگونه انجام میشود؟
تشخیص سندروم داون قبل از تولد با غربالگری والدین و همچنین انجام آزمایشات تشخیصی قابل انجام است.
غربالگری والدین
این تست‌ها احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون ره ارزیابی می‌کنند اما نتیجه‌ی قطعی ندارند. آزمایش خون از مادر باردار را برای بررسی وجود نشانگرهای سندروم داون در جنین می‌توان انجام داد. از سونوگرافی نیز می‌توان جهت مشاهده جنین استفاده کرد.
آزمایشات تشخیصی در جنین
تشخیص قطعی سندروم داون در جنین با این آزمایشات انجام می‌پذیرد. معمولا این تست‌ها پس از مثبت‌شدن تست‌های غربالگری اهمیت می‌یابند. این تست‌ها شامل موارد زیر هستند:
- آمنیوسنتز
- نمونه‌گیری از پرزهای جفتی
- نمونه‌گیری از خون بند ناف از طریق پوست
سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟
تشخیص سندروم‌های مختلف از جمله سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتائو در جنین از هفته 10 تا 12 بارداری توسط نمونه‌گیری از پرزهای جفتی و از هفته 12 تا 14 توسط آمنیوسنتز قابل تشخیص است.
تشخیص سندروم داون بعد از تولد چگونه صورت می‌گیرد؟
برای تشخیص سندروم داون بعد از تولد باید به علائم و نشانه‌های جسمی سندروم داون با انجام معاینه فیزیکی پی برد. برای تشخیص قطعی می‌توان آزمایش خون به نام کاریوتایپ انجام داد. در تست کاریوتایپ در سلول‌های خونی به دنبال سلول‌های 47 کروموزومی می‌گردند.
درمان سندروم داون چگونه انجام میشود؟
درمانی برای سندروم داون وجود ندارد اما درمان‌های حمایتی باعث می‌شوند کودک مبتلا به سندروم داون کیفیت زندگی مناسب داشته باشد. درمان‌های حمایتی شامل موارد جسمی و روانی است. درمان‌های موجود شامل موارد زیر است:
- فیزیوتراپی و کاردرمانی
- گفتار درمانی
- شرکت در برنامه‌های آموزشی خاص
- درمان موارد طبی
- تجویز عینک برای مشکلات بینایی و سمعک برای مشکلات شنوایی
درمان سندروم داون در بارداری
از آنجاکه سندروم داون اختلال در تعداد کروموزوم سلول‌های بدن است و امکان خارج‌کردن کروموزوم اضافی وجود ندارد تنها درمان ممکن برای سندروم داون در دوران جنینی در صورتی که والدین تمایل به داشتن فرزند با سندروم داون نداشته باشند، انجام سقط درمانی است.
چه مشکلات طبی به همراه سندروم داون رخ می‌دهند؟
افراد مبتلا به سندروم داون به یک سری از مشکلات طبی مبتلا هستند و همچنین شانس ابتلا به برخی از بیماری‌های طبی در این افراد بالاتر است. شرایط طبی رایج به همراه سندروم داون عبارتند از:
- مشکلات قلبی
- ناهنجاری‌های تیروئید
- مشکلات گوارشی نظیر رفلاکس معده به مری، بیماری سلیاک و …
- اختلال طیف اوتیسم، مشکلات مهارتی، ارتباطی و رفتار تکراری
- بیماری آلزایمر
آیا ریسک ابتلا به آلزایمر در سندروم داون بیشتر است؟
احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر در افراد با سندروم داون بیش از جمعیت عادی است. آلزایمر با احتمال 30 درصد در 50 سالگی و 50 درصد در 60 سالگی در افراد مبتلا به سندروم داون رخ می‌دهد.
پس از تشخیص ابتلای جنین به سندروم داون چه اقداماتی انجام میشود؟
در صورتی که جنین مبتلا به سندروم داون مبتلا باشد، پزشک اطلاعات کافی در اختیار والدین قرار داده و آن‌ها را به گروهای حمایتی معرفی می‌کند. گروهای حمایتی و مشاوران در تصمیم‌گیری در خصوص سقط جنین و یا تولد فرزند مبتلا به سندروم داون به خانواده کمک خواهند کرد.
آیا سندروم داون قابل پیشگیری است؟
از آنجاکه سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است امکان پیشگیری وجود ندارد تنها می‌توان اطلاعات را در خصوص این بیماری افزایش داد.
زندگی کودکان مبتلا به سندروم داون چگونه خواهد بود؟
در کنار درمان‌های کمکی، کودکان مبتلا ه سندروم داون زندگی سالم و با کیفیت قابل‌قبول خواهند داشت. درمان‌های موجود به این افراد کمک می‌کند تا توانایی‌های خود را شکوفا کنند، با استفاده از امکانات تحصیلی مناسب، شغلی را انتخاب نمایند و همچنین ارتباطات اجتماعی قابل‌قبول داشته باشند.
گروه‌های حمایتی موجود می‌توانند اطلاعات لازم و حمایت کافی را از خانواده افراد مبتلا به سندروم داون فراهم آورند.
آیا سندروم داون درمان میشود؟
خیر، سندروم داون یک بیماری مادام‌العمر بوده و درمانی برای آن وجود ندارد. درمان حمایتی برای علائم و عوارض سندروم داون در دسترس است.
امید به زندگی در سندروم داون چقدر است؟
امید به زندگی در سندروم داون 60 سال و حتی بیشتر است اما این افراد نیاز به مراقبت را در سراسر زندگی خود خواهند داشت.
پذیرش ابتلا به سندروم داون برای والدین این افراد بسیار دشوار خواهد بود اما والدین می‌توانند کمک، حمایت و اطلاعات کافی در مورد این سندروم را از متخصصین پزشکی، گروه‌های حمایتی و والدین دیگر دریافت نمایند.
منبع
